Si è conclusa a Roma, il 31 ottobre 2026, l’edizione annuale della Giornata Internazionale delle Malattie Rare dell’Osso, un appuntamento di riferimento e di profondo valore umano e scientifico nato dalla collaborazione tra Fondazione Firmo e diverse Associazioni di pazienti con Malattie Rare, quali AIFOSF, AIMEN 1 e 2, AISAC, API, APPI, OFFI.

La giornata non è stata soltanto un’occasione per celebrare i successi clinici ottenuti negli ultimi anni, ma si è configurata come un vero e proprio tavolo di lavoro permanente per fare il punto sulla strada percorsa, analizzare le criticità ancora aperte e definire strategie condivise tra tutti gli attori della comunità.

A condurre i lavori la celebre Giornalista e Conduttrice Nicoletta Carbone, che ha aperto l’incontro sottolineando l’importanza della comunicazione sanitaria e della continuità di questi appuntamenti. La narrazione sulle malattie rare, infatti, cambia radicalmente quando la ricerca compie passi in avanti e le competenze interdisciplinari si incontrano con la determinazione delle Associazioni dei Pazienti.

I Protagonisti coinvolti

L’evento ha visto la partecipazione e il confronto diretto tra esponenti di primo piano di Istituzioni, Comunità Scientifica, Settore Farmaceutico e del mondo Associativo:

• Professoressa Maria Luisa Brandi: Presidente di Fondazione Firmo e pioniera in Italia nella diagnostica genetica delle Malattie Rare dello scheletro. Nel suo intervento ha ripercorso la sua storia professionale, dalle prime diagnosi genetiche negli anni ’80, evidenziando come l’alleanza con i pazienti e l’ascolto delle loro storie siano il vero motore della crescita medica e scientifica.
• Onorevole Marcello Gemmato: Sottosegretario alla Salute, che ha inviato una dettagliata lettera istituzionale di saluti e di indirizzo programmatico.
• Onorevole Ylenja Zambito: Deputata e punto di riferimento dell’Intergruppo Parlamentare per le Fratture da Fragilità, oltre che Professoressa di Tecnologia Farmaceutica, che ha portato la prospettiva del lavoro legislativo a supporto della prevenzione e dell’accesso alle cure.
• Dottoressa Antonella Celano: rappresentate della coalizione Osservatorio Fratture da Fragilita Italia (OFFI), intervenuta sul valore dell’unione tra le diverse associazioni di pazienti per superare la frammentazione assistenziale.
• Colonnello Arcangelo Moro: Comandante dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, che ha illustrato il ruolo strategico dell’officina farmaceutica pubblica nelle risposte ai bisogni di salute non soddisfatti dal mercato.
• Dottoressa Sandra Petraglia: Dirigente dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), che ha fatto una panoramica sugli strumenti regolatori ed economici adottati per garantire la continuità terapeutica.
• Dottoressa Rosa Puca: Presidente dell’Associazione MAMOG, che ha testimoniato la drammatica realtà dell’osteoporosi gravidica.
• Specialisti Clinici e Pazienti: un folto gruppo di clinici, tra cui i Dottori Andrea Palermo, Filippo Bolamperti, Stefano Mora, Fintini, De Sanctis, Pasquali, Gonfiantini, Russo e la Professoressa Francesca Pigliaru, che si sono confrontati direttamente con i pazienti presenti in sala.

L’Impegno delle Istituzioni e Quadro Normativo

La lettura della lettera del Sottosegretario Marcello Gemmato ha aperto la sessione istituzionale, richiamando il fatto che le malattie rare dell’osso rappresentano oltre il 10% dell’intero panorama delle patologie rare in Italia. L’Onorevole Gemmato ha ricordato i passi avanti compiuti a livello governativo, a partire dal recente aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) dopo otto anni di attesa, fino alla definizione della Carta di Roma scaturita dal primo Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare. Un accento particolare è stato posto sul Progetto “Svolta”, iniziativa Ministeriale coordinata dalla Regione Puglia e sostenuta dalla Fondazione Firmo per il monitoraggio muscolo-scheletrico e la prevenzione delle fratture da fragilità, con un’attenzione innovativa rivolta anche alle donne in gravidanza e allattamento.

Su questo tema è intervenuta poi l’Onorevole Ylenja Zambito, ribadendo come l’azione parlamentare trasversale sia riuscita a incidere sull’aggiornamento dei LEA, proponendo l’inclusione dinamica dei nuovi test di screening non appena si rendono disponibili, senza attendere revisioni burocratiche pluriennali. La tempestività diagnostica, ha ricordato la deputata, è la prima fondamentale forma di presa in carico per un malato raro.

La voce delle Associazioni: coalizione e disuguaglianze territoriali

La Dottoressa Antonella Celano ha posto l’attenzione sul valore operativo della parola “coalizione“. Unire Associazioni con patologie diverse ma con bisogni comuni consente di presentare istanze numericamente più forti ai decisori politici; ma ha tuttavia denunciato la frammentazione del Servizio Sanitario Nazionale, suddiviso in 20 sistemi regionali differenti che creano iniquità nell’accesso ai farmaci e alle prestazioni. La necessità prioritaria rimane quella di garantire un multidisciplinare che consideri il paziente nella sua interezza, sostenendo la ricerca sui farmaci orfani e facilitando i percorsi diagnostici ed esentativi.

A completamento, la Professoressa Brandi ha ricordato come Fondazione Firmo abbia finora “incubato” e accompagnato nella crescita ben quattro associazioni di pazienti, diventate oggi soggetti autonomi capaci di interloquire a livello internazionale e persino di finanziare progetti di ricerca.

Il Ruolo dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare

Un momento di grande interesse è stato l’intervento molto concreto del Colonnello Arcangelo Moro, Comandante dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze. Il Colonnello ha rimarcato come l’Ente costituisca un’eccellenza pubblica quasi unica a livello internazionale, capace di intervenire dove il mercato tradizionale si arresta o va in sofferenza.

Tra le attività principali presentate:

1. Produzione di Integratori Essenziali: poiché solo il 5% dei malati rari dispone di una cura farmacologica specifica e la maggior parte deve ricorrere a integratori, lo Stabilimento ha avviato la formulazione ad alta qualità e dosaggio garantito di sali di magnesio, calcio, fosforo e lattosio GNE per le patologie muscolo-scheletriche, in stretta collaborazione con Fondazione Firmo.
2. Hub Centralizzato e contrasto carenze: lo Stabilimento opera come importatore e distributore centralizzato (come con i farmaci ad uso pediatrico), azzerando la speculazione su prezzi e difformità regionali.
3. Cannabis Terapeutica: È in fase di industrializzazione la produzione interna di oliolita di cannabis a titolazione standardizzata (THC/CBD 50:50) per evitare la dipendenza dall’estero e garantire continuità e qualità ai pazienti affetti da dolore cronico.

La Professoressa Brandi ha ricordato che all’interno dello Stabilimento Militare la Fondazione Firmo gestisce un laboratorio di ricerca congiunto dal 2016, auspicando un sempre maggiore sostegno governativo per estendere la produzione anche alla sintesi di peptidi e molecole più complesse.

Trattamenti attuali e pipeline della ricerca terapeutica

L’incontro si è arricchito della presenza della Dottoressa Sandra Petraglia di AIFA, che ha ripercorso gli sforzi regolatori per garantire l’accesso ai farmaci attraverso strumenti straordinari come la Legge 648/96 e il fondo del 5% per casi singoli. Tra le conquiste più recenti nell’ambito dell’ipoparatiroidismo è stata sottolineata la disponibilità di Palopegteriparatide.

Successivamente, la Professoressa Brandi ha tracciato un quadro delle terapie in imminente arrivo, definendo la pipeline attuale “spettacolare” rispetto al vuoto del passato:

• Ipoparatiroidismo: oltre a Palopegteriparatide, sono in fase avanzata di sperimentazione e registrazione le molecole Eneboparatide e Encaleret (indicata anche per forme ultra-rare e secondarie post-chirurgiche), insieme a piccoli peptidi a somministrazione orale.
• Ipofosfatasia: alla terapia esistente (Asfotase Alfa) si affiancherà la seconda generazione del farmaco ad autosomministrazione quindicinale e una nuova molecola inibitrice del substrato enzimatico.
• XLH e Ipofosfatemie: oltre a Burosumab, è in fase di lancio la fase 3 di un secondo anticorpo monoclonale.
• FOP (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) e Acondroplasia: sono in arrivo nuovi trattamenti mirati in grado di modificare la storia naturale di queste patologie.

La Professoressa Brandi ha avanzato una riflessione critica sui costi dei farmaci avanzati dalle multinazionali, auspicando la nascita di “investimenti etici” o guardando con interesse al modello di sviluppo farmaceutico emergente in Cina, capace di calmierare i prezzi su larga scala.

Il dramma invisibile dell’Osteoporosi Gravidica

Uno dei momenti di maggiore impatto emotivo ed empatia dell’intera giornata è stato coordinato da Rosa Puca, Presidente dell’Associazione Mamog. Attraverso la proiezione di un video-documentario con le testimonianze dirette di giovani madri, è emersa la terribile condizione dell’osteoporosi associata alla gravidanza.

Le pazienti hanno raccontato di fratture vertebrali multiple (anche fino a 14 crolli) insorte durante o subito dopo il parto per gesti quotidiani come sollevare o allattare il neonato. A rendere ancora più devastante la patologia è il ritardo diagnostico: molto spesso i medici scambiano il dolore osseo lancinante per “depressione post-partum” o “mancanza di attaccamento materno“, lasciando le donne senza diagnosi per mesi.

La Dottoressa Rosa Puca e la Professoressa Brandi hanno sottolineato la necessità urgente di:

• Inserire l’osteoporosi gravidica nell’elenco ufficiale delle malattie rare riconosciute dal SSN.
• Validare nelle ginecologie italiane una carta di rischio per la fragilità ossea in gravidanza, volta a individuare fin dal primo trimestre le gestanti a rischio attraverso la valutazione dell’assunzione prolungata di farmaci come l’eparina e il monitoraggio costante dei livelli ematici di vitamina D e calcio.
• Riconoscere le esenzioni per le terapie antifratturative e la riabilitazione, attualmente interamente a carico delle giovani madri poiché non ancora in età menopausale.

Registri Dati, “Capture the Fracture” e il Confronto Clinico-Paziente

Nella sessione conclusiva, la Professoressa Brandi ha spiegato l’importanza dei dati epidemiologici per interloquire con l’AIFA e con i decisori politici. A livello internazionale, l’International Osteoporosis Foundation sta integrando all’interno del programma mondiale Capture the Fracture (oltre 1.500 centri aderenti) uno specifico item per tracciare se la frattura da fragilità sia associata a una malattia rara. Inoltre, si sta lavorando con il Ministero della Salute per introdurre nella codifica ICD-10 una specifica diagnosi di “frattura da fragilità” direttamente al pronto soccorso.

Nel dibattito finale tra clinici e pazienti, sono emerse con forza alcune richieste chiave:

• Tempo di Visita: l’esigenza di superare i tempi stretti degli ambulatori convenzionali (10-15 minuti), del tutto insufficienti per ascoltare e gestire la complessità di una patologia rara e sistemica.
• Risoluzione dei Cavilli Burorocratici: il Dottor Pitea ha sollevato la contraddizione della nota AIFA su Burosumab, che permette di curare i bambini con XLH fino al saldo delle cartilagini o a 18 anni, ma richiede la presenza di una frattura documentata per poter proseguire il trattamento in età adulta, interrompendo così la continuità terapeutica.
• Multidisciplinarietà Reale: La necessità che gli specialisti facciano rete tra loro all’interno dello stesso centro geografico, evitando al paziente raro dolorosi “pellegrinaggi” tra città e ospedali diversi.

La Giornata si è conclusa con l’impegno solenne della Prof.ssa Maria Luisa Brandi a portare avanti in sede ministeriale, come obiettivo prioritario per l’anno a venire, il formale riconoscimento dell’osteoporosi gravidica come malattia rara e l’allargamento del relativo elenco esentativo. La Dottoressa Petraglia si è invece impegnata a rivedere la questione legata alla continuità terapeutica del Burosumab oltre la maggiore età anche in assenza di frattura, auspicando presto una revisione della nota AIFA. Ringraziando i principali protagonisti intervenuti, le Associazioni, i numerosi specialisti ed i pazienti che, con la loro partecipazione, hanno reso unica questa giornata di impegno civile.