Splendida presentazione realizzata da Kyowa Kirin, che offre un’esplorazione approfondita sul FOSFATO, un minerale raro ma di vitale importanza per l’ecosistema e la salute umana. Il filmato unisce la prospettiva geologica alla pratica clinica per accendere i riflettori su una patologia genetica rara: l’ipofosfatemia X-linked (XLH).
Il percorso di ricerca del fosfato prende il via da geografie mondiali circoscritte come il Marocco, il Nord America e la Norvegia. Nel corpo di un adulto di 70 kg sono presenti circa 800 grammi di fosfato: l’80% è concentrato nelle ossa, mentre la quota rimanente si trova negli altri tessuti. Il fosfato di calcio costituisce la componente inorganica più comune dei tessuti biologici duri (ossa, tendini, denti), mentre all’interno delle cellule il minerale fa parte di acidi nucleici e proteine. In natura, il ciclo del fosfato vede le piante assorbire il minerale dal terreno, seguito dal passaggio agli erbivori e ai carnivori, per poi tornare agli ecosistemi naturali e risalire grazie ai movimenti della crosta terrestre.
Il fosfato è essenziale quindi per numerosi processi cellulari e per il mantenimento della membrana cellulare. A livello scheletrico, è indispensabile per la mineralizzazione ossea nei bambini, una sua carenza determina una cartilagine fortemente disorganizzata e una crescita ossea deficitaria, che provoca rachitismo e scarso accrescimento in età pediatrica e osteomalacia nell’adulto.
Mentre in ambito geologico i fosfati vengono ricercati per la produzione di fertilizzanti, detergenti e additivi alimentari, in medicina la valutazione dei livelli ematici permette di intercettare l’ipofosfatemia X-Linked (XLH). Si tratta della forma più comune di rachitismo ereditario, caratterizzata da una perdita renale eccessiva di fosfato che non si limita a colpire lo scheletro in età pediatrica, ma coinvolge per tutto l’arco della vita anche denti, orecchie, cuore e reni.
Individuare bassi livelli di fosfato nel sangue richiede un semplice esame ematico, sebbene la determinazione dei valori adeguati per età e sesso richieda cautela ed esami ripetuti. La diagnosi di certezza dell’XLH è complessa, poiché la patologia può essere confusa con altre forme di rachitismo, e viene confermata mediante test genetico per l’individuazione di mutazioni specifiche, coadiuvato da scale e algoritmi diagnostici.
Nei bambini, il dosaggio della fosfatemia è raccomandato in presenza di sospetto rachitismo, deformità degli arti inferiori, scarso accrescimento o alterazioni articolari a polsi e caviglie.
Negli adulti, la valutazione va effettuata in presenza di bassa statura, osteomalacia, fratture o pseudofratture, entesopatie, osteoartriti precoci, rigidità articolare e livelli elevati di fosfatasi alcalina.
Oltre al dosaggio del fosfato sierico e urinario, un marcatore biochimico fondamentale è il fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23), che nei pazienti con XLH risulta elevato a livello urinario con conseguente riduzione a livello sierico.
Nei pazienti con diagnosi confermata di XLH, l’avvio tempestivo del trattamento in età pediatrica migliora il metabolismo osseo e gli esiti in età adulta. Proseguire la terapia in modo adeguato anche da adulti favorisce la guarigione delle fratture, riduce la rigidità articolare e migliora la qualità della vita dei pazienti.
Contributo realizzato con il patrocinio di Fondazione FIRMO, Osservatorio per le Fratture da Fragilità Italia (OFFI), Società Italiana di Ortopedia, Medicina e delle Malattie Rare dello Scheletro (ORTOMED), Società Italiana Endocrinologia (SIE), Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP) e diffusa da Associazione Italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del FOSFato (AIFOSF), Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME).