Si è conclusa a Roma il 29 ottobre scorso l’edizione 2025 della “Giornata Internazionale delle Malattie Rare delle Ossa“, organizzato da Fondazione FIRMO con l’impegno congiunto delle principali associazioni di pazienti italiane attive sulle malattie rare dell’osso, AIFOSF, AISAC, API, APPI, ASITOI, Insieme per Crescere.
L’evento condotto e moderato dalla nota Giornalista Nicoletta Carbone, si è svolto nel Palazzo Baldassini a Roma, con un intenso programma che ha impegnato l’intera giornata vedendo alternarsi interventi di esperti clinici, rappresentanti di Istituzioni ed Associazioni di Pazienti, con momenti di confronto partecipato.
Non sono anche mancati momenti di leggerezza: tra battute e slogan è stato coniato il neologismo «Brandizumab», ipotetico anticorpo monoclonale in grado di infondere nuovo entusiasmo nella lotta alle malattie rare, anche accompagnato dallo slogan «Un po’ di Brandi per tutti».
Al termine dell’evento sono emerse diverse concrete priorità operative: spronare le Istituzioni ad ulteriori azioni concrete, potenziare la rete diagnostica nazionale con iniziative di formazione per medici di base e specialisti, rafforzare il dialogo tra clinici e associazioni di pazienti, sostenere la ricerca traslazionale per nuove terapie, implementare un registro nazionale malattie rare integrato.
La giornata si è conclusa con un momento di sintesi, sottolineando ambizione e generosità, come leve per migliorare la lotta alle malattie rare dello scheletro.
Fondazione FIRMO invita Istituzioni, giornalisti e stakeholder a mantenere alta l’attenzione sulle patologie rare dell’osso e a utilizzare gli strumenti informativi messi a disposizione sul sito ufficiale per promuovere consapevolezza e accesso alle cure, ridurre i tempi diagnostici migliorando così la qualità di vita dei pazienti.
I video ufficiali dei singoli interventi, nonchè del “question time” serale, sono ora disponibili sul canale YouTube della Fondazione, o visionabili direttamente (in ordine temporale), grazie ai collegamenti nelle seguenti anteprime.
Avvio della Giornata Internazionale delle Malattie Rare delle Ossa, edizione 2025
Moderatore: Dottoressa Nicoletta Carbone
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Perché unire le malattie rare delle ossa in una unica giornata?
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
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Lettera di sostegno all’iniziativa dal Sottosegretario di Stato Onorevole Gemmato
Intervento: Onorevole Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato
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La necessità di un progetto comune per tutte le patologie rare
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
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Criticità nelle patologie rare che il SSN dovrà affrontare
Intervento: Dottoressa Annalisa Scopinaro, Presidente di Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO)
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Come rendere il legame tra ricercatori, pazienti e caregivers?
Intervento: Dottoressa Annalisa Scopinaro, Presidente di Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO)
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Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare: innovazione e ricerca nella lotta alle malattie rare
Intervento: Comandante Arcangelo Moro, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare
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L’importanza degli integratori. La collaborazione con lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
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Qualità e sicurezza al servizio del Paese: cannabis terapeutica e pregiudizi
Intervento: Comandante Arcangelo Moro, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare
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Sinergia tra ricerca e sviluppo può accelerare i progressi nella cura delle malattie rare?
Intervento: Comandante Arcangelo Moro, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare
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Elementi trainanti: un pò di Brandi per tutti
Intervento: Comandante Arcangelo Moro, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare
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OPEN AIFA, crocevia per l’accesso veloce ai farmaci e alle cure sperimentali
Intervento: Dottoressa Sandra Petraglia, Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA)
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Che fa l’Italia per gestire le malattie rare e cosa farà in futuro?
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
Video 13 di 59
L’impegno istituzionale nel riconoscere e prendersi carico della malattia rara
Intervento: Onorevole Ylenia Zambito, Coordinatrice Intergruppo Parlamentare Fratture da Fragilità
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L’Osservatorio Fratture da Fragilità: obiettivo PREVENZIONE
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
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Essere ambiziosi: “Le cose più facili le hanno già fatte”
Intervento: Onorevole Ylenia Zambito, Coordinatrice Intergruppo Parlamentare Fratture da Fragilità
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Nella staffetta contro le malattie rare: i 4 atleti da schierare e come far partecipare il pubblico?
Intervento: Dottor Salvo Leone, Direttore Generale Associazione Amici Italia
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La fragilità ossea in gravidanza, come trasformarla in forza collettiva?
Intervento: Dottoressa Rosa Puca, Presidente Associazione Mamme con Osteoporosi Gravidica (MAMog)
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La prevenzione della fragilità ossea nelle donne in gravidanza
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
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Associazione MAMog: i progetti avviati
Intervento: Dottoressa Rosa Puca, Presidente Mamme con Osteoporosi Gravidica (MAMog)
Video 20 di 59
Osteoporosi in gravidanza: il progetto SVOLTA
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
Video 21 di 59
Come vivono la malattia i pazienti con ipofosfatemia?
Intervento: Dottoressa Nicoletta Schio, Presidente Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato (AIFOSF)
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Acondroplasia: “alti si nasce, grandi si diventa”
Intervento: Dottor Marco Sessa, Presidente Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC)
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Ipofosfatasia: come viene vissuta la malattia ?
Intervento: Dottoressa Luisa Nico, Presidente Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API)
Video 24 di 59
L’Ipoparatiroidismo in una parola
Intervento: Dottoressa Marta Cecconi, Presidente Associazione Pazienti con Ipoparatiroidismo (APPI)
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Osteogenesi imperfetta: avere le ossa di vetro
Intervento: Dottoressa Claudia Castellani, Paziente Osteogenesi Imperfetta
Video 26 di 59
Lettera aperta: la testimonianza di una paziente con ipofosfatasia
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
Video 27 di 59
Acondroplasia: “insieme per crescere”
Intervento: Dottoressa Nadia Pivato, Presidente Associazione Acondroplasia INSIEME PER CRESCERE
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Cosa rende complesso riconoscere l’ipofosfatemia?
Intervento: Dottoressa Nicoletta Schio, Presidente Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato (AIFOSF)
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Gli aspetti più trascurati dell’Ipofosfatasia
Intervento: Dottoressa Luisa Nico, Presidente Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API)
Video 30 di 59
Acondroplasia oltre le difficoltà cliniche: lo stigma sociale
Intervento: Dottor Marco Sessa, Presidente Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC)
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Osteogenesi imperfetta nel quotidiano: pesa di più la patologia o un sistema di sostegno?
Intervento: Dottoressa Claudia Castellani, Paziente Osteogenesi Imperfetta
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La difficoltà nel riconoscere l’espressione delle patologie rare negli adulti
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
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Ipoparatiroidismo e le sfide nel quotidiano, equilibristi per necessità
Intervento: Dottoressa Marta Cecconi, Presidente Associazione pazienti con Ipoparatiroidismo (APPI)
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Il quotidiano come Associazione e come genitore di bambino con Acondroplasia
Intervento: Dottoressa Nadia Pivato, Presidente Associazione Acondroplasia INSIEME PER CRESCERE
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Ipofosfatemia: quale azione di Istituzioni, clinici, ricerca, società, potrebbe fare la differenza?
Intervento: Dottoressa Nicoletta Schio, Presidente Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato (AIFOSF)
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Ipoparatiroidismo: quale azione di Istituzioni, clinici, ricerca, società farebbe la differenza?
Intervento: Dottoressa Marta Cecconi, Presidente Associazione pazienti con Ipoparatiroidismo (APPI)
Video 37 di 59
Ipofosfatasia: quale azione di Istituzioni, clinici, ricerca, società potrebbe fare la differenza?
Intervento: Dottoressa Luisa Nico, Presidente Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API)
Video 38 di 59
Osteogenesi imperfetta: quale azione di Istituzioni, clinici,ricerca,società, farebbe la differenza?
Intervento: Dottoressa Claudia Castellani, Paziente Osteogenesi Imperfetta
Video 39 di 59
Acondroplasia: quale azione di Istituzioni, clinici, ricerca, società, potrebbe fare la differenza?
Intervento: Dottor Marco Sessa, Presidente Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC)
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Ipofosfatemia: quale azione di Istituzioni, clinici, ricerca, società, potrebbe fare la differenza?
Intervento: Dottoressa Nicoletta Schio, Presidente Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato (AIFOSF)
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Malattie rare delle ossa: quale azione di Istituzioni, clinici, ricerca, società farebbe la differenza?
Intervento: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
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Acondroplasia: cosa potrebbe aiutare nel quotidiano?
Intervento: Dottoressa Nadia Pivato, Presidente Associazione Acondroplasia INSIEME PER CRESCERE
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Giornata Internazionale Malattie Rare delle Ossa: riavvio serale dedicato alle richieste intervenuti
Riapertura pomeridiana della Giornata Internazionale delle Malattie Rare delle Ossa da parte della moderatrice Dottoressa Nicoletta Carbone, con l’avvio del “Question Time” previsto.
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Ipofosfatasia: quanto è coinvolta nel metabolismo muscolo/tendine e quanto può portare a stanchezza?
Richiesta: Dottoressa Luisa Nico, Presidente Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API).
Risponde: Dottoressa Roberta Onesimo, Pediatra, Direttore UOSD Malattie Rare e Transizione – Policlinico Gemelli Roma.
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Quale è l’impatto dei nuovi trattamenti farmacologici nella acondroplasia?
Richiesta: Dottor Marco Sessa, Presidente Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC)
Risponde: Dottoressa Roberta Onesimo, Pediatra, Direttore UOSD Malattie Rare e Transizione – Policlinico Gemelli Roma.
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Ipoparatiroidismo: Palopegteriparatide (Yorvipath ®), nuova promessa, quali canoni per l’accesso?
Richiesta: Dottoressa Marta Cecconi, Presidente Associazione Pazienti con Ipoparatiroidismo (APPI).
Risponde:
Professor Antongiulio Faggiano, Endocrinologo, Università’ “La Sapienza” Roma;
Professor Andrea Palermo, Endocrinologo, Università Campus Bio-Medico Roma;
Signora Emiliana Meri, paziente in sperimentazione con Palopegteriparatide.
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Quali sono le barriere di accesso ai farmaci innovativi per le malattie rare dell’osso in Italia?
Richiesta: Dottor Salvo Leone, Direttore Generale Associazione Amici Italia.
Risponde:
Dottor Francesco Emma, Endocrinologo, Direttore Dipartimento Pediatrie Specialistiche, responsabile Nefrologia e Dialisi Ospedale Bambino Gesù Roma;
Professor Andrea Giustina, Endocrinologo, IRCCS Ospedale San Raffaele Milano;
Dottoressa Stefania Sella, Endocrinologo, Ospedale Universitario Padua. Veneto – Centro Regionale per la prevenzione, diagnosi e cura della Osteoporosi.
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Se ci fosse un cambio reale per i pazienti XLH, CTO, AIFOSF, quale sarebbe la svolta?
Richiesta: Dottoressa Luisa Nico, Presidente Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API).
Risponde:
Professor Osvaldo Palmacci, Ortopedico Traumatologo presso Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” Roma;
Dottor Francesco Emma, Endocrinologo, Direttore Dipartimento Pediatrie Specialistiche, responsabile Nefrologia e Dialisi Ospedale Bambino Gesù Roma.
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La tecnologia medico-genetica potrà in futuro guarire l’osteogenesi imperfetta?
Richiesta: Dottoressa Nicoletta Carbone da parte delle Associazioni dei Pazienti
Risponde: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO
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Nel suo centro viene prescritto il Palopegteriparatide per pazienti con iperparatiroidismo severo?
Richiesta: Dottoressa Nicoletta Carbone, da parte delle Associazioni dei Pazienti
Risponde: Professor Antonino Russo, Endocrinologo, Dirigente Medicina Interna Ospedale Santa Chiara Trento
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Per chi usa il Teriparatide da oltre 2 anni ci sono indicazioni per un periodo massimo di utilizzo?
Richiesta: Dottoressa Marta Cecconi, Presidente Associazione Pazienti con Ipoparatiroidismo (APPI)
Risponde: Professor Antonino Russo, Endocrinologo, Dirigente Medicina Interna Ospedale Santa Chiara Trento.
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È realistico un Registro Nazionale Malattie Rare dell’Osso integrato con i dati clinici e genetici?
Richiesta: Dottor Salvo Leone, Direttore Generale Associazione Amici Italia
Risponde:
Dottoressa Stefania Sella, Endocrinologo, Ospedale Universitario Padua. Veneto – Centro Regionale per la prevenzione, diagnosi e cura della Osteoporosi;
Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO;
Professoressa Michaela Veronika Gonfiantini, Pediatra, Dirigente Unità operativa Malattie Rare e Genetica Medica – Ospedale pediatrico Bambino Gesù – Roma
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Avete avuto casi di osteoporosi gravidica? Sono state fatte indagini genetiche?
Richiesta: Dottoressa Rosa Puca, Presidente Associazione Mamme con Osteoporosi Gravidica (MAMog)
Risponde: Dottoressa Stefania Sella, Endocrinologo, Ospedale Universitario Padua. Veneto – Centro Regionale per la prevenzione, diagnosi e cura della Osteoporosi
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Quali soluzioni per le patologie rare con necessità di approccio multidisciplinare?
Richiesta: Dottoressa Nicoletta Schio, Presidente Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato (AIFOSF)
Risponde:
Dottoressa Roberta Onesimo, Pediatra, Direttore UOSD Malattie Rare e Transizione – Policlinico Gemelli Roma;
Dottor Francesco Emma, Endocrinologo, Direttore Dipartimento Pediatrie Specialistiche, responsabile Nefrologia e Dialisi Ospedale Bambino Gesù Roma;
Dottor Osvaldo Palmacci, Ortopedico Traumatologo, Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” Roma.
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Come mettere in comunicazione pediatri e medici generici con i centri di riferimento sul territorio?
Richiesta: Dottor Salvo Leone, Direttore Generale Associazione Amici Italia
Risponde:
Dottoressa Stefania Sella, Endocrinologo, Ospedale Universitario Padua. Veneto – Centro Regionale per la prevenzione, diagnosi e cura della Osteoporosi;
Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO.
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C’è correlazione tra ipoparatiroidismo e malattie reumatiche (artrite reumatoide o psoriasica) ?
Richiesta: Dottoressa Marta Cecconi, Presidente Associazione Pazienti con Ipoparatiroidismo (APPI)
Risponde:
Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO;
Signora Emiliana Meri, paziente in sperimentazione con Palopegteriparatide.
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Disordini del calcio e ipoparatiroidismo: rivoluzione degli ultimi 6 anni e ottimismo per il futuro
Richiesta: Professor Andrea Palermo, Endocrinologo, Università Campus Bio-Medico Roma
Risponde: Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione FIRMO.
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Conclusione della Giornata Internazionale Malattie Rare delle Ossa: “ambizione e generosità”
In questo video la conclusione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare delle Ossa da parte della moderatrice Dottoressa Nicoletta Carbone, Giornalista, Sociologa e Conduttrice.
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