Un nodulo tiroideo è di frequente riscontro tanto da essere osservato a livello clinico in circa il 10% della popolazione ed a livello subclinico con esami diagnostici per immagini in più del 50% delle donne sopra i 60 anni di età. Sebbene la gran parte di questa patologia sia benigna, la presenza di un carcinoma differenziato od indifferenziato della tiroide è possibile tra il 4 ed il 12% dei casi esaminati. E’ necessario pertanto ricorrere ad un razionale protocollo diagnostico per selezionare in maniera la più accurata possibile i noduli con un sospetto od una certezza di malignità. La diagnosi si basa sostanzialmente su due esami: l’ecografia che è in grado di identificare immagini sospette per la presenza di un carcinoma (quali le microcalcificazioni od i margini irregolari) e la citologia eseguita mediante aspirazione con ago sottile che ha una sensibilità ed una specificità intorno al 90%. Anche in questo campo le indagini genetiche svolte su sangue periferico per valutare possibili mutazioni germinali e quelle molecolari eseguite sul prelievo citologico e riguardanti la ricerca di mutazioni somatiche di RET, BRAF, N-H-KRAS, TP53, TERT, ecc. possono indirizzare la diagnosi specialmente per i tumori midollari, papilliferi e follicolari. Altre indagini che appaiono promettenti nel distinguere il nodulo benigno da quello maligno sono l’analisi di espressione dei microRNA e la proteomica. Il clinico ha necessità di disporre delle maggiori informazioni possibili per orientare la diagnosi e stabilire se sottoporre il paziente ad un’attenta sorveglianza del nodulo o viceversa indirizzarlo all’intervento chirurgico. Il presente simposio ha il compito di prendere in esame da parte di esperti questi vari argomenti e di stimolare la discussione utile a definire il migliore protocollo diagnostico in chi è portatore di un nodulo tiroideo.

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