Si è svolto il 29 ottobre 2024 al Palazzo della Minerva a Roma, l'evento per la celebrazione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare delle Ossa, organizzato dall'impegno congiunto di Fondazione FIRMO, dell'Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API) e dell’Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato (AIFOSF).

Questo incontro, mediato dalla celeberrima Giornalista Nicoletta Carbone, è stato organizzato per sensibilizzare e informare il pubblico sulle oltre cinquecento patologie rare che affliggono l'apparato scheletrico e ha visto la partecipazione di vari esperti del settore, pazienti e Associazioni.

L’evento è stato occasione per discutere delle diverse problematiche che giornalmente affronta chi è afflitto da tali patologie, ma anche evidenziato le diverse realtà che in sinergia sono impegnate giornalmente per migliorare la loro vita.

Particolarmente interessante e originale l'intervento della Presidente Firmo, Professoressa Maria Luisa Brandi che, con la spontaneità che la caratterizza, ha espresso il suo vivo interesse per qualsiasi patologia rara, da considerarsi vera miniera di informazioni e scoperte, potenzialmente utilizzabili anche con altre patologie.

Al termine dell’evento, è stato anche consegnato il prestigioso “Premio Giornalistico Firmo”. Quest’anno il riconoscimento è stato assegnato alla Dott.ssa Nicoletta Carbone, nota giornalista dedita nella divulgazione di temi legati alla salute e alle patologie ossee.

A seguire i contenuti dei vari interventi, in linea di massima:

• presentazione dell’evento;
• difficoltà affrontate dai pazienti con patologie rare;
• presentazione dei relatori;
  • Dott.ssa Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare;
  • Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente FIRMO, Federazione Italiana Ricerca Malattia dell’Osso;
  • Dott.ssa Nicoletta Schio, Presidente dell’Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo Fosfato;
  • Dott.ssa Luisa Nico, Presidente dell’Associazione dei Pazienti Ipofosfatasia;
  • Senatrice Ilenia Zambito, fondatrice e Presidente dell’intergruppo Parlamentare per le Frattura da Fragilità;

• Malattie rare preziose per la comprensione dei meccanismi corporei;
• l’importanza della genetica per i medici con qualsiasi specializzazione;
• displasie metaboliche e dismorfiche rare dello scheletro;
• ipofosfatemia e ipofosfatasia, differenze e similitudini;
• bersagli terapeutici nelle patologie rare;
• l’importanza delle Associazioni Pazienti nelle patologie rare;
• Italia pioniere nel mondo per alcune malattie rare.

• Le difficoltà in diagnosi e cura delle malattie rare;
• i numeri: 8000 malattie rare di cui 500 patologie dell’osso e oltre 4 anni per la corretta diagnosi;
• la rete nazionale per le malattie rare e le sue 21 diverse applicazioni;
• i viaggi della speranza, in cerca di della migliore organizzazione sanitaria;
• le mancanze organizzative Italiane.

• L’Ipofosfatasia, sintomi e difficoltà nella diagnosi;
• un farmaco di grande efficacia;
• l’isolamento in età adulta e i viaggi della speranza.

• AIFOSF e la sua composizione;
• l’ipofosfatemia legata all’X – XLH, cause e sintomi clinici;
• osteomalacia oncogenica, cause e sintomatologia;
• le priorità di AIFOSF;
• terapia con BUROSUMAB;
• preparare e accompagnare il bambino in età pediatrica;
• inadeguatezza del mondo del lavoro riguardo alle disabilità.

Storie concrete di pazienti in sala;l’evoluzione delle terapie disponibili negli anni.

• La politica Italiana e le malattie rare;
• l’impegno della politica e l’inclusione nel mondo del lavoro;
• abuso della Legge 104, nuove proposte;
• il consiglio dei pazienti: semplificare la burocrazia.

• Coordinazione nei diversi aspetti del problema;
• il futuro: la catena di ascolto nel sistema sociale e fiducia nelle istituzioni.

• Aumentare l’informazione pubblica e aiuto pratico nel quotidiano.

• Progredire insieme per sconfiggere dolore e solitudine.

• Completezza della politica Italiana e loro applicazione.

• L’obiettivo del medico è VINCERE: diagnosi facilitata, terapia originale, alleanze;
• il progetto “Easy Program”, con supporto delle Aziende Farmaceutiche.
• Consegna del “Premio Giornalistico Firmo 2024” a Nicoletta Carbone.

Per prendere visione della registrazione completa dell'incontro è possibile collegarsi direttamente al canale youtube di Fondazione FIRMO al seguente link:

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