Firenze, 4 ottobre 2016

Grazie a un’erogazione della Fondazione Biagioni-Borgogni, il laboratorio di ricerca FirmoLab inizerà un importante studio sui disordini della mineralizzazione nella poliposi adenomatosa familiare (FAP).

Tra le molte malattie rare con conseguenze altamente invalidanti si annovera la poliposi adenomatosa familiare (FAP), una sindrome che ha un’incidenza di 1/8300-14000 nuovi nati e che, pur essendo ereditaria, in circa un terzo degli ammalati si sviluppa de novo. 

È una patologia molto seria, caratterizzata principalmente dalla formazione di numerosi polipi a livello del colon-retto, soggetti a dar luogo nel tempo a tumori maligni. Ma oltre alle classiche manifestazioni gastrointestinali, questa malattia si caratterizza anche per altre lesioni e malformazioni delle ossa, spesso a livello della mandibola e della mascella, delle ossa del cranio e delle ossa lunghe o a livello dei denti. Si tratta di malformazioni invalidanti, che creano gravi problemi funzionali o anche solo estetici, con una notevole riduzione della qualità della vita del paziente, e che richiedono interventi plastico-ricostruttivi di notevole impegno.

Purtroppo, come per molte altre malattie rare, la scienza non ha ancora ben compreso i meccanismi attraversi i quali la malattia si sviluppa. Per questo è da salutare con particolare enfasi il finanziamento da parte della Fondazione Biagioni-Borgogni di uno studio di durata biennale dedicati ai disordini di mineralizzazione in questa malattia, che sarà svolto dal laboratorio FirmoLab. Lo scopo finale è quello di riuscire a comprendere i meccanismi che sono alla base dei dosordini di mineralizzazione della FAP, per poter essere in grado in futuro di intervenire quanto più precocemente possibile, sia a livello terapeutico che preventivo.

Lo studio, di durata biennale, approfondendo i meccanismi biologici e patologici della mineralizzazione dei tessuti calcificati, potrà fornire la chiave di lettura per comprendere meglio i processi che sono comuni a molte altre malattie rare delle ossa.

La ricerca si svolgerà nel laboratorio FirmoLab, nato dalla collaborazione tra la Fondazione F.I.R.M.O.,  lo Stabilimento Farmaceutico Militare di Firenze e l’Università di Firenze: un modello di sinergia pubblico-privato che sempre più si pone come un fiore all’occhiello della ricerca italiana.