Dalle aule dell’esercito di ricercatori degli NIH di Bethesda fino alla leadership di Fondazione FIRMO e dell’Osservatorio sulle Fratture da Fragilità: storia, conquiste e sfide del medico-scienziato che ha dato voce agli invisibili, gli ammalati di patologie scheletriche rare e ultra-rare.

In un panorama scientifico in cui il metabolismo minerale e osseo era relegato ai margini della didattica medica e clinica, la determinazione di una giovane ricercatrice ha tracciato una strada pionieristica. All’inizio degli anni ’90, quando la divulgazione medico-scientifica muoveva i primi passi sui media italiani, la Professoressa Maria Luisa Brandi rompeva un tabù culturale e accademico: parlare al grande pubblico della salute delle ossa, sottraendola all’oblio dei pregiudizi e della disinformazione.

Specialista Endocrinologa, oggi all’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) di Milano, Presidente della Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso (FIRMO) e alla guida dell’Osservatorio sulle Fratture da Fragilità Italia (OFFI), la Professoressa Brandi ripercorre, davanti ai microfoni di Radio24 con Nicoletta Carbone, la genesi di una carriera straordinaria in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare dell’Osso. Una testimonianza che intreccia il rigore della ricerca molecolare con l’empatia verso la persona assistita.

Gli anni negli USA e la genesi del “Medico-Scienziato”

Se la scelta di focalizzarsi sulle malattie del metabolismo minerale è nata da una forte spinta autodidatta durante gli anni di specializzazione in Endocrinologia, la svolta decisiva ha avuto luogo negli Stati Uniti. Presso i National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, all’epoca considerati il vertice mondiale della ricerca biomedica, la Professoressa ha lavorato a stretto contatto con maestri del calibro di Gerald Aurbach.

«In America mi definivano una “game maker” — una creatrice di giochi — perché la ricerca di base che sviluppavamo poneva le fondamenta su cui poi l’intera comunità scientifica poteva “giocare” e costruire opzioni terapeutiche. Questa integrazione tra biologia cellulare e pratica clinica incarnava esattamente la figura del medico-scienziato: un professionista capace di spaziare con pari competenza dai genomi al letto del paziente.»

Erano gli anni d’oro della genetica molecolare: la nascita delle tecniche di sequenziamento degli acidi nucleici (Northern e Southern blotting), gli studi pionieristici a Cold Spring Harbor sulla mouse genetics e i primi modelli animali per comprendere le basi fisiopatologiche dei difetti genici nell’uomo.

Rientrata in Italia, la Professoressa Brandi ha segnato una pietra miliare nel 1989, eseguendo la prima diagnosi di portatore di geni per una patologia endocrina ereditaria nel nostro Paese. Da quel momento, ogni sequenza identificata o gene correlato al metabolismo scheletrico è stato messo liberamente a disposizione della comunità clinica nazionale.

Malattie rare ed ultra-rare: l’imperativo è fare squadra

Le patologie rare dello scheletro rappresentano un mosaico complesso. Alcune di esse registrano un’incidenza talmente bassa da rientrare nella categoria delle patologie ultra-rare. Di fronte a numeri così esigui, l’unica risposta efficace è la cooperazione internazionale.

A livello Europeo, il consolidamento degli ERN (European Reference Networks), e in particolare della rete European Reference Network on Rare Bone Diseases, risponde proprio all’esigenza di concentrare il know-how ed evitare che la distanza geografica precluda l’accesso alle cure.

Sinergia disciplinare e apertura globale

Il modello integrato promosso dalla Professoressa Brandi, portato avanti da Fondazione FIRMO e OFFI si fonda su tre pilastri cardine:

• Interdisciplinarietà: la stretta collaborazione tra endocrinologia e ortopedia si è rivelata una risorsa inestimabile per la gestione chirurgica e medica delle fratture patologiche.
• Network di pazienti e registri: mettere in rete clinici, ricercatori e associazioni di pazienti per dare peso istituzionale a richieste e bisogni assistenziali insoddisfatti.
• Collaborazioni Internazionali e Big Data: dagli storici legami con gli NIH e l’International Osteoporosis Foundation (IOF), fino alle recenti sinergie con i Centri di Ricerca Cinesi.

Un impegno di primo piano riguarda l’iniziativa Capture the Fracture® promossa da IOF, il cui database mondiale per le Fracture Liaison Services (FLS) si sta evolvendo per censire e mappare non soltanto le fratture secondarie a osteoporosi degenerativa, ma anche patologie rare ancora poco conosciute o non descritte nella letteratura scientifica.

L’odissea diagnostica dei pazienti rari

Per le persone colpite da una malattia rara dell’osso, il primo e più devastante ostacolo è l’odissea diagnostica. Troppo spesso i pazienti trascorrono oltre un decennio prima di veder riconosciuto l’origine organica dei propri sintomi, affrontando nel frattempo fraintendimenti clinici o lo stigma dell’inquadramento psicogeno.

Oggi la biologia molecolare e i pannelli di sequenziamento genico di nuova generazione permettono di identificare il difetto molecolare primario con tempestività. Dare un nome alla malattia non rappresenta solo una vittoria scientifica, ma restituisce dignità e prospettiva al percorso di vita del paziente.

Inoltre, la scoperta di target molecolari specifici ha spinto l’industria farmaceutica a investire nello sviluppo di nuovi farmaci orfani, determinando un circolo virtuoso tra ricerca, formazione medica e benefici clinici reali.

Nuove frontiere della ricerca

L’ambizione della ricerca sulle malattie ossee non si arresta all’esistente. La sfida futura risiede nella capacità di identificare entità nosologiche non ancora caratterizzate e nel traslare tempestivamente le scoperte del laboratorio di biologia cellulare nella pratica clinica quotidiana.

L’eredità di un percorso pionieristico non si misura solo nei traguardi raggiunti, ma nella capacità di aver creato una scuola e di aver reso visibile ciò che prima era invisibile. Continuare a sostenere la ricerca sulle malattie rare dell’osso significa garantire che nessun paziente rimanga senza diagnosi e che ogni nuova scoperta possa tradursi in una concreta speranza di cura. Un enorme grazie da tutti noi Professoressa Brandi.

Nel collegamento sottostante puoi riascoltare l’intera puntata di “Obiettivo salute – Risveglio” del 29.10.2026, condotto dalla celeberrima Giornalista e Conduttrice Nicoletta Carbone su Radio24.